El diagnóstico precoz y la financiación de tratamientos eficaces se han convertido en los dos grandes retos que afrontan las personas con enfermedades raras en España, un colectivo que suma cerca de tres millones de pacientes en el país. Así lo señalaron varios expertos durante una nueva edición del Foro Capaces Enfermedades raras: avanzar en diagnóstico, genética y equidad, organizado por 20minutos en colaboración con la Fundación ”la Caixa”. En el encuentro participaron Elena Urdaneta Artola, directora gerente de la Fundación San Juan de Dios Madrid; Fide Mirón, vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y presidenta de la Asociación Española de Porfiria; Antonio González Meneses, pediatra especialista en enfermedades raras del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla; y Javier García Cogorro, presidente de la Fundación Columbus. Los cuatro debatieron sobre diagnóstico, genética, acompañamiento familiar, terapias avanzadas y equidad en el cribado neonatal.
Actualmente existen más de 6.000 enfermedades raras catalogadas en el mundo, pero apenas un 6 % de ellas cuenta con un tratamiento eficaz. Esta baja prevalencia, unida a la gran complejidad de muchas de estas patologías, dificulta tanto su detección temprana como el desarrollo de terapias. Antonio González subrayó que «el diagnóstico precoz es muy importante en cualquier enfermedad, pero en las raras aún más, pues habitualmente se trata de enfermedades severas, que asocian discapacidad, especialmente en la infancia». Por ello, insistió en la necesidad de que tanto los médicos como las familias estén atentos a cualquier señal que indique que algo no funciona, para poder diagnosticar cuanto antes.
El retraso en el diagnóstico no es un problema exclusivo de España. Javier García Cogorro señaló que en Estados Unidos existen técnicas que se aplican más rápido, pero «depende de los seguros médicos, que en muchos casos no lo cubren». A esto se suman las desigualdades territoriales dentro del propio país. Elena Urdaneta explicó que «muchas veces, para conseguir un diagnóstico hay que derivar a otros hospitales, y con los tratamientos ocurre lo mismo». La falta de un plan estructurado agrava la situación. Fide Mirón denunció que «vemos familias muy perdidas en el sistema y eso es porque no existe un plan». Los expertos coincidieron en que es necesario integrar las enfermedades raras en el sistema sanitario de manera similar a otras patologías, creando un ecosistema que permita compartir conocimiento y ofrecer acompañamiento a las familias.
Antonio González matizó que muchas enfermedades raras ya están integradas en el sistema, como las que se detectan mediante ecografía prenatal o la prueba del talón, que se realiza desde hace casi 60 años. No obstante, advirtió que «no es que no haya voluntad de integrarlas, sino que muchas son tan difíciles de identificar, porque no todo es genética». En este sentido, los especialistas no recomiendan realizar pruebas genéticas masivas de forma indiscriminada, sino utilizarlas «juiciosamente, no por sistema, ni sin dirección», únicamente en aquellos casos en los que ya existan tratamientos disponibles.
La financiación de la investigación es otro de los grandes obstáculos. Fide Mirón, que padece una enfermedad de la que apenas hay diez casos en España y unos pocos cientos en el mundo, afirmó que los pacientes lo que quieren son tratamientos, pero a menudo nadie los busca debido al desconocimiento y a la falta de incentivos económicos. Javier García Cogorro explicó que para avanzar en estudios de terapia celular o génica se necesitan al menos entre 15 y 20 millones de dólares, una inversión que pocos están dispuestos a asumir si solo se va a llegar a un centenar de niños. «Hay que buscar maneras de incentivar estos estudios en ciencia básica que tengan potencial», propuso. Entre las fórmulas que se están probando en Estados Unidos, mencionó la de incentivar aquellos estudios que llegan hasta el final del proceso, para que puedan buscar una rentabilidad. Sin embargo, reconoció que «en Europa es mucho más difícil» implementar estos mecanismos alternativos de financiación.
Los expertos también criticaron que en España no se incentive suficientemente la investigación traslacional, es decir, el puente bidireccional entre el laboratorio y la práctica clínica que permite transformar los descubrimientos científicos en aplicaciones médicas y tratamientos de forma más rápida. Paradójicamente, Antonio González destacó que España es líder en ensayos clínicos en enfermedades raras en Europa, pero al mismo tiempo es el país de la Unión Europea donde más se tarda en comercializar un tratamiento una vez aprobado. «A mí me gustaría que la aprobación europea supusiera la comercialización inmediata del fármaco y eso hoy no ocurre, ni siquiera con los medicamentos huérfanos», lamentó.
El foro concluyó con un llamamiento a las administraciones y a la sociedad para que se priorice la investigación, se acorten los plazos de acceso a los tratamientos y se garantice la equidad en el cribado neonatal en todo el territorio nacional. Los participantes coincidieron en que, aunque se han logrado avances significativos, aún queda un largo camino por recorrer para mejorar la calidad de vida de los tres millones de personas que conviven con una enfermedad rara en España.