El 4 de septiembre de 2023, Claudia nació en El Escorial tras un embarazo y parto normales. La alegría inicial se quebró a los tres meses, cuando los médicos detectaron hipotonía, una debilidad muscular que los padres tuvieron que buscar en internet para entender. Pasaron los meses y Claudia no lograba sostener la cabeza. Acudieron a todos los centros de salud de la zona hasta que, en una visita a Urgencias, la neuróloga de guardia advirtió unos rasgos físicos peculiares y pidió una analítica genética. Allí apareció la mutación: Claudia padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional, un trastorno metabólico hereditario causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el correcto funcionamiento de los peroxisomas, unos orgánulos celulares que descomponen las grasas y eliminan sustancias tóxicas. Cuando falla, las consecuencias sobre el sistema nervioso son devastadoras.

Con el tiempo, la enfermedad degenerativa fue avanzando. Claudia tardó dos años en empezar a gatear. El 25 de septiembre del año pasado logró ponerse de pie, un hito que sus padres, Elena e Ignacio, recibieron con emoción. Pero en diciembre perdió fuerza y en abril dejó de gatear. Tuvo que abandonar la guardería, donde disfrutaba con otros niños, y su madre, Elena, se vio obligada a reducir su jornada laboral primero al 50 % y desde julio al 90 %. La pequeña necesita cuidados las 24 horas del día, y tanto Elena como Ignacio y sus respectivas familias se han volcado por completo. Claudia nunca ha podido hablar; solo balbucea e intenta imitar los sonidos que oye a través de sus audífonos. También comienza a tener problemas de visión, por lo que tendrá que usar gafas. A pesar de todo, su madre la describe como una niña que se ríe mucho.

Conscientes de que el tiempo corre en contra, los padres decidieron hacer público el caso hace unos meses. Sabían que exponían a su hija en sus peores condiciones, pero apostaron por llamar a todas las puertas posibles. La respuesta de la comunidad no se hizo esperar: numerosas actividades solidarias y el respaldo de casi todo El Escorial. Sin embargo, el verdadero avance llegó a través del ámbito científico. Una universidad española abrió una línea de investigación para la deficiencia de la proteína D-bifuncional. Elena e Ignacio crearon la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales, indispensable para gestionar donaciones y contratos. El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha asumido el proyecto y está a la espera de los resultados de una biopsia de la niña. El gran reto, según Elena, sería llegar al cerebro. Pero hay más: el contacto universitario permitió que especialistas de prestigio mundial se interesaran por la enfermedad, que solo cuenta con unos pocos casos documentados en el mundo. La familia ha contactado con otras dos familias afectadas, una en Estados Unidos y otra en Reino Unido.

Varios investigadores, entre ellos un prestigioso genetista, y empresas estadounidenses han tomado el caso como propio. El objetivo es una terapia génica: cambiar la letra del gen mutado para corregir el error hereditario. Esta tecnología no se limita a ralentizar la enfermedad; pretende detener su avance. El coste estimado del proyecto asciende a tres millones de euros. La familia ha lanzado una campaña de recaudación a través de su página «El Reto de Claudia» y solicita la colaboración de particulares, instituciones y, especialmente, de personas con grandes recursos económicos que puedan acelerar la investigación.

Mientras tanto, Elena e Ignacio mantienen una firme esperanza. Saben que la ciencia ha dado pasos enormes en enfermedades similares y confían en que el caso de Claudia pueda convertirse en un hito. La pequeña sigue sonriendo, rodeada del cariño de su familia y de un pueblo entero que se ha unido para darle una oportunidad. La lucha continúa, pero el tiempo es el enemigo más implacable.